我国对罕见病患者的医疗保障持续加强，近期国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增91种药品，其中包含用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。
长期以来，罕见病因其极低的发病率、有限的患者人数以及高昂的药物研发成本，在医疗领域常常被忽视。但近年来，多部门共同努力，加速构建罕见病防治保障体系，为患者搭建生命的桥梁，不断实现“从0到1”的突破。
在今年国家医保药品目录谈判中，上万名难治性癫痫患儿的“救命药”氯巴占被纳入医保。这种药物价格的小幅调整，给患者家庭带来了实实在在的希望。难治性癫痫具有“低治愈率、高致残率、高致死率”的特点，国内难治性癫痫持续状态患儿的病死率达20%以上。由于兼具罕见病用药和二类精神药品的双重属性，管控严格且市场规模有限，氯巴占迟迟未能在国内上市，许多患者选择从国外代购。2020年，一起涉及海外代购氯巴占的案件引起广泛关注，随后多个罕见病癫痫患儿家庭联合发出求助信，呼吁关注氯巴占的进口和使用问题。2022年6月，国家卫生健康委、国家药监局联合发布了相关工作方案，优先采取临时进口方式缓解患者“无药可用”的困境，并支持氯巴占药品国产化。2024年，国产氯巴占进入医保，为患者带来新的希望。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者用药也是今年国家医保药品目录调整的关注焦点。PNH是一种极罕见的后天获得性溶血性疾病，临床表现为血管内溶血、骨髓造血功能衰竭和反复血栓形成，严重威胁患者生命。2021年3月，一位PNH患者遭遇断药，向中国罕见病联盟求助。经历80余天的努力，从瑞士引进的新药成功落地北京协和医院，患者获得救治。新版国家医保药品目录将这一创新药盐酸伊普可泮胶囊纳入，为许多患者带来希望。
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